بیماری اشتارگات چیست؟
بیماری اشتارگات از اختلالات ژنتیکی چشم است که در آن دژنراسیون ماکولا اتفاق می افتد. از آنجا که در این بیماری قسمت شبکیه ی چشم درگیر می شود؛ از روی ظاهر فرد نمی توان به وجود این بیماری پی برد. هرساله همایش های زیادی در بین متخصصان چشم جهان برای بررسی این بیماری برگزار می شود و مقالات زیادی در خصوص این بیماری در ژورنال های معتبر علمی به چاپ می رسد؛ زیرا این بیماری یکی از دغدغه های علمی چشم پزشکان است و هنوز درمان قطعی برای آن یافت نشده است. در ادامه مطلب در خصوص علل و علائم این بیماری بیشتر توضیح داده می شود.
علت بیماری اشتارگات چیست؟
بررسی دقیق این بیماری و پی بردن به علت آن از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا این بیماری به مرور زمان می‌تواند بینایی فرد را به شدت کاهش دهد به طوری که فرد فقط می تواند وجود نور در محیط را درک کند. علت اصلی این بیماری اختلالات ژنتیکی است که جهش در ژن های مختلفی می تواند این بیماری را رقم بزند.
ژن های ایجاد کننده این بیماری در اغلب موارد به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شوند؛ در برخی از موارد نوع غالب آن نیز گزارش شده است. اگر نحوه توارث را اتوزومال مغلوب در نظر بگیرند؛ احتمال درگیری فرزندان در این بیماری ۲۵ درصد می شود.
ژن های مسبب این بیماری عبارتند از:
ژن ABCA4
این ژن مسئول کد کردن پروتئین انتقال دهنده ABC است. تا به حال دو نوع جهش برای این ژن شناسایی شده است. جهش در این ژن علاوه بر ایجاد بیماری اشتارگات می تواند بیماری های دیگری را مانند رتینیت پیگمنتوزا را ایجاد کند.
در جهش های این ژن، ساخته شدن ویتامین آ با مشکل مواجه می شود. زمانی که سنتز این ویتامین با مشکل مواجه شد؛ رسوبات سمی به نام لیپوفوشین در یک لایه سلولی به نام اپیتلیوم پیگمانته در شبکیه که لایه سلولی حمایت کننده است؛ تجمع پیدا می کند. این لایه سلولی مواد مغذی ضروری را برای گیرنده های نوری فراهم می کند؛ با رسوب لیپوفوشین در این لایه سلول های این لایه عملاً کارکرد خود را از دست می دهند و در اثر کمبود مواد مغذی گیرنده های نوری از بین می روند و به مرور زمان دید دچار مشکلات زیادی می شود.
ژن هایی که در موارد نادر دچار جهش می شوند و این بیماری را به وجود می آورند عبارتند از:
- ژن غالب stgd4
- ژن مربوط به سیستم اسیدهای چرب گیرنده های نوری ELOVL4
- موتاسیون در ژن RDS پریفرین
بیماری اشتارگات چیست؟
علائم بیماری اشتارگات چیست؟
سن و شدت بروز علائم در این بیماری کاملاً متفاوت است اما در اغلب موارد در دوران کودکی و بلوغ علائم بیماری در افراد بروز پیدا می‌کند. با وجود اینکه این بیماری روی دید و شبکیه تأثیر می‌گذارد اما نحوه تأثیر و شدت آن از یک فرد به فرد دیگر می تواند بسیار متفاوت باشد. در برخی از موارد مشاهده شده است که دید فرد تا سال ها ثابت مانده است اما به صورت ناگهانی فرد با کاهش شدید دید مواجه شده است. شروع این بیماری در نقطه ای به نام fovea در مرکز شبکیه است و با مرور زمان دژنراسیون گسترش پیدا می کند و لکه کور بیمار بزرگتر می شود.
تفاوت در شروع بیماری می تواند روی روش‌های درمانی تأثیرگذار باشد. در اغلب موارد دو چشم بیمار به صورت همزمان، درگیر این عارضه می شوند و ممکن است یک چشم با سرعت بیشتری درگیر این بیماری شود. در اثر این بیماری فرد در انجام کارهای دقیق و ظریف دچار مشکل می شود.
رایج ترین علائم این بیماری عبارتند از:
- کاهش شدید دید مرکزی
- از بین رفتن دید محیطی در موارد نادر
- اختلال در دید رنگی
- اختلال دید در روشنایی
افراد باید دقت کنند که در این بیماری شب کوری و تنگ شدن میدان بینایی به صورت معمولاً اتفاق نمی افتد و این علامت بیشتر می تواند مربوط به بیماری رتینیت پیگمنتوزا باشد.
در اغلب موارد دید بیماران مبتلا به اشتارگات در 200 /20 متوقف می شود.
روش های درمانی بیماری اشتارگات
روش های درمانی که برای بیماری اشتارگات در حال حاضر به کار برده می شوند؛ بیشتر جنبه کنترل دارد و باعث بهبود کیفیت زندگی بیماران می شود. برخی از روش های درمانی در مرحله تحقیقات است و به صورت رایج و عمومی به کار برده نمی شود. بخشی از این روش های درمانی عبارتند از:
سلول های بنیادی
برای درمان این بیماری می توان از طریق روش های کلونینگ سلول های بنیادی را تهیه کرد یا از سلول های بنیادی بند ناف استفاده کرد. این سلول های بنیادی را در محیط کشتی قرار می‌دهند که به سمت سلول های اپیتلیوم رنگدانه دار بینایی تمایز پیدا کند؛ زیرا در این بیماری این سلول ها دچار نقص در عملکرد می شوند و وقتی توسط سلول های بنیادی تولید شوند؛ نقص آن ها از بین می رود.
ژن درمانی
در ژن درمانی نسخه بدون جهش و کاملاً سالم ژن با نسخه معیوب ژن در سلول ها جایگزین می شود. زمانی که نسخه سالم جایگزین شد؛ عملکرد سلول هایی که تحت تأثیر ژن هستند اصلاح می شوند و بیماری درمان می شود.
مدیریت پسماند
در این روش درمانی از دارویی که تغییر شکل یافته ویتامین آ است؛ استفاده می‌شود تا لیپوفوشین به مقدار کمتری تجمع پیدا کند. در این روش از اتم های دوتریوم که غیر رادیواکتیو است به جای اتم های هیدروژن استفاده می کنند.
شبکیه مصنوعی
استفاده از شبکیه مصنوعی روش درمانی خیلی مؤثری نیست و بسیاری از پزشکان پیشنهاد می کنند که این روش درمانی استفاده نشود زیرا تغییر محسوسی برای بیمار ایجاد نمی کند.
بیماری اشتارگات چیست؟
نتیجه گیری
بیماری اشتارگات یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در اغلب موارد به صورت آتوزوم مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این بیماری ژن ABCA4 دچار جهش می شود و در اثر این جهش لیپوفوشین در چشم رسوب پیدا می کند و چشم دچار مشکل بینایی می شود. از طریق سلول های بنیادی و ژن درمانی می توان این بیماری را تا حدودی درمان کرد. برای بررسی و کنترل این بیماری می توانید به مطب دکتر رضا پورمازار متخصص چشم در تهران مراجعه کنید. توجه داشته باشید که هرگونه تأخیر در مراجعه به پزشک در صورت داشتن ناراحتی در ناحیه چشم می تواند عوارض جبران ناپذیری را به همراه داشته باشد.
سلام وقت بخیر
۳۳ سال دارم و ۲۶ سال درگیر اشتارگات هستم البته بیست سال پیش تشخیص داده شد. هربار مراجعه کردم پزشک معاینه مختصری شدم و گفتن درمان نداره. به شدت نگران و خستم. همش احساس می کنم یک راهی هست که در دسترس من نیست. نیاز به راهنمایی دارم.
سلام شما اگر عکس و مدارک داری برای ما ارسال کنید به شماره واتس آپ 09108077708راهنماییتون میکنند
سلام وخسته نباشد ۳۴ سال دارم چند سالی میشه هر دو چشمام دوچار افت دید شدید شده با تشخیص دکتر گفتند بیماری ماکولا اشتارگات داری ودرمان ندارد ایا امکان کور شدن هست یا دذمان میشه ممنون راهنمایی بکننین
سلام بستگی به شدت بیماری شما دارد حتما باید معاینه انجام شود
سلام.برادرزاده من ده سالشه دوسه سالی هست مشکل بینایی داره وگفتن اشتاتگارته.چشمهاش انحراف دارندچشمش ازدور نمیبینه وقتی بخوادچیزی نگاه کنه ازفاصله خیلی نزدیک بایدببینه.به نظرتون خوب میشه ودرمان داره؟
سلام عکس و مدارک دارید برای ما ارسال کنید 09108077708
سلام پسر من هم همین مشکل رو داره اگه پیام من رو دیدید، چندتا سوال داشتم ازتون، لطفا پیام بدید یا تماس بگیرید. ممنون میشم
اینم شمارم ۰۹۱۵۱۹۰۱۱۵۴
سلام سوالات خودرا به شماره واتس آپ 09108077708 بفرستید ممنون
سلام ۳۷ ساله هستم ۵سال هست اشتارگات دارم خیلی دلم می خواد درمان بشم
و خیلی ناراحت هستم میش راهنمایی کنین
سلام عکس و مدارک برای ما ارسال نمایید به شماره واتس آپ 09108077708
درود بر شما.پسرم 11/5 سالشه و بتازگی پس از اسکن از چشماش متوجه این بیماری شدیم،البته با اینکه 5سالی هست که عینک میزنه الحمداله مشکلاتی که در دیدن فرموده بودید در مقاله نداره بی زحمت راهنمایی بفرمایید چه کارهای برای کندتر شدن بیماری انجام بدیم وآدرس کلینیک یا مطب رو بفرمایید.ممنونم
سلام عتکس ومدارک برای ما ارسال کنید لطفا 09108077708
سلام من ۲۰ سالمه و به این بیماری مبتلا هستم من چشمام همزمان ضعیف هم هست میخواستم ببینم لیزیک چشم باعث افزایش این بیماری میشه یا ن ؟ و اینکه درس خوندن زیاد باعث تشدید بیماری میشه ؟
سلام این بیماری ممکنه زمینه ارثی و ژنتیکی داشته باشه
سلام وقتتون بخیر
من دچار این بیماری هستم ۴۲ سال سن دارم از سن ۱۷ سالگی متوجه این بیماری شدم دقیقا در زمان پس از بارداری دید چشمم از بعد از بارداری کمتر شد و الان احساس میکنم هرچه سنم بیشتر می‌شود دیدم نیز کمتر میشو لطفا آدرس مطب و شمارتو و کارهایی که لازم هست را برای مراجعه به مطب برایم ارسال‌کنید
سلام برای مشاوره لطفا با شماره 09108077708 تماس بگیرید
سلام از ۱۵ سالگی مبتلا به اشتارگات هستم آیا درمانی براش اومده؟
سلام عکس و مدارک بفرستید به شماره واتس آپ 09108077708
سلام
من ۱۶ سالم هست و تقریبا ۱ سال هست که فهمیدم بیماری اشتارگات دارم
بعد از اینکه کلاسهای مدرسه مجازی شد چشمام یکدفعه ضعیف شد
الان برای رشته ام و درس هام دچار مشکل شدم
می خواستم بدونم چطور میشه این بیماری را کنترل کرد
و اینکه بعضی از دکتر ها می گویند یا در بعضی مقاله ها نوشته که مبتلایان به این بیماری موادغذایی حاوی ویتامین A کمتر باید بخورند آیا این درسته ؟ و باعث میشه بیماری کنترل بشه ؟
لطفا راهنمایی کنید و جوابمو بدید .
سلام نقش مواد غذابی برای کنترل و پیشگیری خیلی مهم هست و بستگی به شدت بیماری شما دارد
سلام،همسرم چند سالی هست با بیماری اشتاگارت مواجه هست و چند بار به بیمارستان فارابی و کلینیک های چشم تهران مراجعه کردیم که گفتن درمانی نداره،خواستم ببینم جدیدا درمانی براش اومده یا نه
ممنون میشم در این مورد راهنمایی کنید،واقعا نگران همسرم هستم و از بابت بیماریش نگرانم
سلام وقت بخیر حتما باید عکسها و مدارک بیمار شمارا ببینیم تا نظر قطعی به شما گفته شود
با سلام
در حال حاضر واتس اپ من قطع است ممکنه بفرمایید در شهرمشهد هم امکان انجام ژن درمانی برای چشم وجود دارد یا خیر؟
سلام وقت بخیر متاسفانه نمی شناسم
سلام وقت بخیر بسر خاله از 9 سالگی مبتلا به بیماری اشتارگات شده است و دکترا گفتن روش تحقیق میکنن و احتمال زیاد در اینده نزدیک درمانش خواهد اومد خواستم بدونم ایا واقعا امکان درمانش هس و یا چقد احتمالا دید کاملشو از دست بده و چه راه هایی برای بیشگیری شدت بیماری بیشنهاد میکنین ممنونم
سلام وقت بخیر شما لطفا عکس و مدارک خودرا به شماره واتس اپ 09108077708 ارسال نمایید
سلام دوستان عزیز
با سلام
آیا در ایران برای این بیماری ژن درمانی انجام می شود؟
سلام وقت بخیر
پسر منم بیماری اشتگارتی داره9سالشه چه تقویتی لازم است. ایا میتونه ورزش تکواندو انجام بده
منمنون میشم جواب بدید.
سلام بستگی به شدت بیماری شما دارد
من ٢٩ سالمه و ۶ ساله متوجه شدم بیماری اشتارگات دارم. بیماریم تو این چند سال پیشرفت داشته و دیدم رو کاهش داده به طوری که نمیتونم از فاصله دور چیزی رو بخونم.
در حال حاصر تو ایران یا کشورهای دیگه درمانی برای اشتارگات اومده؟ یا رهکاری وجود داره که جلو پیشرفت این بیماری رو گرفت؟
سلام وقت بخیر لطفا عکسها و مدارک بیماررا برای ما ارسال نمایید info@drpourmazar.com
سلام و خسته نباشید. همسر من نزدیک به شش ساله درگیر بیماریی شد که در آن دید مرکزی چشم تحت تاثیر قرار گرفت. انواع آزمایش ها از شبکیه چشم و از عصب چشم توی این چند سال در تهران و اصفهان گرفته شد و حتی آزمایش خون و ام آر آی از مغز و ام اس و تعداد زیادی آزمایش دیگه ولی تو هیچ کدوم جوابی به ما داده نشد و دست آخر به ما گفتند که شاید یک بیماری ژنتیکی باشه که ما نمیدونیم و درمانی به ما ندادند. لطفا راهنماییمون کنین. ممنون
سلام وقت بخیر لطفا عکس و مدارک بیمارتون را برای ما ارسال نمایید info@drpourmazar.com
سلام وقتتون بخیر من ۲۶ سالمه . من و خواهر ۲۰ سالم از هر چی که یاد دارم مشکل بینایی داشتیم و گفتن اشتارگارته و درمان نداره . هیچ راهی . کل دکترای درجه یک شیراز رفتیم واقعا خیلی اذیت شدم . روز به روز داره بد تر میشه . کم کم دارم دچار انحراف چشمم میشم . واقعا هیچ راهی واسش نیست ؟ میشه راهنماییم کنید؟
سلام وقت بخیر شما میتوانید عکس و مدارک برای ما ارسال نمایید به شماره واتس آپ 09108077708
سلام وقتتون بخیر خواهر من بیماری اشتارگات داره و چندین ساله ک درگیر این بیماریه .بنده دو ماهه باردارم میخواستم بدونم احتمال ابتلای فرزندم به این بیماری چقدره و اینکه چه کارهایی باید انجام بدم ک از وجود این بیماری تو جنینم مطلع بشم ممنون میشم راهنماییم کنید
سلام دکتر ببخشید
من ۱۶ سالمه و ۲ سال و نیم هست که فهمیدیم این بیماری رو دارم میخاستم بدونم آیا روزه گرفتن برای بنده مضره به شبکیه آسیبی میرسه یا ایرادی نداره ممنون میشم آخه پرسیدم چون شنیدم از دکترم که گفت تغذیه خیلی تاثیر گذاره اگر لازم باشه عکس شبکیه رو هم براتون میفرستم الان میتونم روزه در ماه رمضان بگیرم یا خیر . ممنون میشم جواب بدید .
سلام شما باید از پزشکی که تحت نظر هستید سوال بفرمایید
باسلام
من ۲۸سالمه وحدود ده سالیه که درگیر این بیماریم الان باردارم میخوام بدونم کهر بارداری و شیردهی باعث تشدید بیماریم میشه یا نه؟
ممنون اگر پاسخ بدین
سلام ممکنه تاثیر داشته باشد وباید تحت نظر پزشک متخصص باشید