سندروم مارفان چیست؟
سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت‌های پیوندی بدن را درگیر می‌کند. عوارض چشمی سندروم مارفان از رایج‌ترین عوارض این بیماری است. علاوه بر چشم، این بیماری سیستم قلبی – عروقی، ساختار اسکلتی بدن، دستگاه تنفسی و سیستم عصبی را نیز دچار می‌کند. این بیماری در برخی از موارد و در صورت کنترل نشدن منجر به مرگ افراد می‌شود. در این مطلب به صورت مختصر به علل، روش کنترل و علائم این بیماری پرداخته می‌شود.
علل ایجاد سندروم مارفان
سندروم مارفان حاصل نقص یا جهش در ژن‌های تعیین کننده ساختار فیبریلین ۱ هستند؛ به همین دلیل هیچ عامل محیطی بعد از تولد نمی‌تواند باعث ایجاد این سندروم شود و مبتلایان با این سندروم به دنیا می‌آیند. زمانی که ژن FBN1 بیان می‌شود؛ دستورالعمل ساخت پروتئین فیبریلین را می‌دهد. در واقع رونویسی و ترجمه این ژن باعث تولید پروتئین‌های بافت همبند یا بافت پیوندی بدن می‌شود. ازآنجاکه بافت پیوندی در سراسر بدن فرد وجود دارد؛ نقص در بیان ژن مربوط به ساخت بافت همبند می‌تواند عوارض زیادی در قسمت‌های مختلف بدن به وجود آورد.
ژن این بیماری به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. با توجه به این موضوع می‌توان گفت که اگر یکی از والدین مبتلا به این بیماری باشد به احتمال ۵۰ درصد این بیماری را به فرزند خود منتقل می‌کند. نقص در ژن‌ها در هنگام تشکیل سلول تخم نیز می‌تواند باعث ایجاد این بیماری شود که البته این نوع بسیار نادر است و فقط در هر ۱۰ هزار مورد یک مورد مشاهده می‌شود؛ یعنی ممکن است پدر و مادر سالم، به خاطر نقص در ژن‌های سلول تخم فرزند مبتلا به سندروم مارفان داشته باشند.
ابتلای زنان و مردان به این بیماری به یک اندازه است و در هر قوم و نژادی ممکن است این بیماری رخ دهد.
سندروم مارفان چیست؟
علائم سندروم مارفان
علائم سندروم مارفان بین افراد مبتلا به این بیماری می‌تواند متفاوت باشد. این سندروم در برخی از افراد به صورت خفیف بروز پیدا می‌کند در حالی که در برخی از افراد علائم شدید و حتی تهدیدکننده‌ای را بروز می‌دهد. فرد مبتلا به این سندروم چند سال پس از تولد ممکن است این علائم را از خود نشان دهد. علائم این سندروم با بالا رفتن سن، شدت بیشتری پیدا می‌کند. علائم رایج این سندروم عبارتند از:
- نزدیک بینی شدید
- مسطح بودن قرنیه
- قد بلند و دست‌ها و پاهای کشیده
- دندان‌های شلوغ
- سوفل قلبی
- اسکولیوز
- صافی کف پا
- جا به‌جایی مادرزادی عدسی چشم
- مفاصل شل و در عین حال منعطف
- بالاتنه‌کوتاه
- مشکلات قلبی و تنفسی
- صدای غیر عادی قلب
- اتساع رگ‌های ریه
- آنوریسم آئورت
- دفورمیتی سینه کفتری
- افزایش انحنای سقف دهان
- احساس پخش نور
- احساس نور فلاشی
- اختلال دید رنگی
- فلوتر و نورهراسی
عوارض چشمی سندروم مارفان
طبق ارزیابی‌ها و بررسی‌های به عمل آمده روی بیماران مبتلا به سندروم مارفان مشاهده شده است که مبتلایان به عوارض چشمی سندروم مارفان عوارض زیر را بیش از سایر عوارض داشته‌اند:
دررفتگی عدسی
جا به‌جایی لنز یا دررفتگی عدسی چشم در این بیماران شایع است. عدسی چشم ممکن است کمی بالاتر یا پایین‌تر از حالت عادی باشد یا ممکن است به یک سمت جابه‌جاشده باشد. این عارضه خود به تنهایی می‌تواند مشکلات زیادی را در بینایی و ساختار چشم ایجاد کند.
اختلالات انکساری
به دلیل این که مبتلایان به سندروم مارفان با عوارض چشمی از جمله دررفتگی عدسی به دنیا می‌آیند؛ در اثر این عارضه به اختلالات انکساری مانند نزدیک بینی شدید مبتلا می‌شوند؛ زیرا پرتوهای نور پس از گذشتن از سطح قرنیه به کمک عدسی شکسته می‌شوند و در یک نقطه مشخص در شبکیه متمرکز می‌شوند؛ جابه‌جایی عدسی در تجمع پرتوهای نور در نقطه کانونی اختلال ایجاد می‌کند و ممکن است پرتوها جلوتر یا عقب‌تر از شبکیه متمرکز شوند و فرد دچار اختلالات انکساری چشم شود.
اختلالات شبکیه
ازآنجاکه عوارض چشمی سندروم مارفان زیاد است؛ این عوارض می‌تواند به‌مرور زمان اختلالات را در شبکیه ایجاد کند. جداشدگی شبکیه یکی از عوارض چشمی سندروم مارفان است. اختلالات انکساری مانند نزدیک بینی بیش از حد می‌تواند منجر به جداشدگی شبکیه شود. این عارضه به دنبال خود عوارض دیگری مانند تاری دید و کاهش قدرت بینایی را به وجود می‌آورد. افزایش طول محوری چشم در سندروم مارفان علت عوارض چشمی سندروم مارفان خصوصاً اختلالات انکساری است.
گلوکوم
گلوکوم یا آب سیاه از دیگر عوارض چشمی سندروم مارفان است. تقریباً ۱۴ درصد افراد مبتلا به سندروم مارفان به این عارضه مبتلا می‌شوند. گلوکوم در سندروم مارفان بر اثر افزایش فشار چشم به وجود می‌آید. افزایش فشار چشم می‌تواند باعث آسیب عصب بینایی شود. در اثر جداشدگی شبکیه، احتمال ایجاد این عارضه افزایش چشمگیری پیدا می‌کند. افراد مبتلا به سندروم مارفان در سنین جوانی به این عارضه مبتلا می‌شوند.
استرابیسم
استرابیسم نیز از دیگر عوارض چشمی سندروم مارفان است که در حدود ۲۸ درصد افراد مبتلا به این سندروم رخ می‌دهد. عوارض چشمی سندروم مارفان مانند آب مروارید، عیوب انکساری و مشکلات مربوط به ماهیچه‌های مژگانی به‌مرورزمان باعث انحراف چشم در افراد مبتلا به این سندروم می‌شود.
آب مروارید
ازآنجاکه عدسی چشم افراد مبتلا به سندروم مارفان کدر است و عدسی شفافیت لازم را برای انکسار نور ندارد؛ افراد مبتلا به آب مروارید زودهنگام مبتلا می‌شوند. درمان نشدن آب مروارید موجب گلوکوم، از بین رفتن عصب بینایی و نابینایی می‌شود.
سایر عوارض
به طور کلی می‌توان هیپوپلازی عنبیه و ناهنجاری زاویه دید را از دیگر عوارض چشمی سندروم مارفان برشمرد. این عوارض به علت درمان نشدن قرنیه مسطح، در رفتگی عدسی و کدر بودن عدسی در سندروم مارفان به وجود می‌آیند. درمان زودهنگام این عوارض می‌تواند تا حدود بسیار زیادی از عوارض چشمی سندروم مارفان جلوگیری کند.
سندروم مارفان چیست؟
کنترل عوارض چشمی سندروم مارفان
روش تشخیص: پزشک متخصص چشم با استفاده از روش‌هایی چون آزمایش با اسلیت لمپ و سنجش فشار چشم، آزمایشات ژنتیکی، انجام مصاحبه و پر کردن پرسش نامه، اندازه گیری دید، تونومتری، فوندوسکوپی غیر مستقیم، فوندوسکوپی مستقیم و فوندوسکوپی سه آینه، رفرکشن، سونوگرافی چشم، کراتومتری و توپوگرافی وجود یا عدم وجود عوارض چشمی سندروم مارفان را تشخیص می‌دهد. با توجه به نوع عارضه، سن بیمار و وضعیت دید فرد روش کنترل این بیماری مشخص می‌شود.
درمان و کنترل: متأسفانه تابه‌حال هیچ درمان قطعی برای سندروم مارفان کشف نشده است؛ افراد مبتلا به این سندروم باید مرتباً تحت نظر پزشک باشند تا از پیشرفت مشکلات چشمی آنها جلوگیری به عمل آید.
تجویز عینک، تجویز لنزهای تماسی قابل اصلاح، جراحی آب مروارید، جراحی به روش لنزکتومی ویترکتومی قدامی برای درمان جابه‌جایی عدسی چشم، قرار دادن یک لنز مصنوعی داخل اتاق جلویی چشم، انجام جراحی پریفرال ایریدکتومی و قرار دادن متصل پیشگیرانه در بیماران از جمله روش‌های کنترل عوارض چشم سندروم مارفان است.
مراجعه به پزشک
سندروم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که از طریق ژن اتوزوم غالب می‌تواند از یک والد بیمار به فرزند منتقل شود. دست و پاهای بلند و کشیده، اکتوپی عدسی و قرنیه مسطح از نشانه‌های این بیماری است. جداشدگی شبکیه، آب مروارید، گلوکوم، استرابیسم، نزدیک بینی شدید و هیپوپلازی عنبیه عوارض چشمی سندروم مارفان است. برای چکاپ چشمان افراد مبتلا به سندروم مارفان می‌توانید به مطب دکتر رضا پورمازار متخصص چشم در تهران مراجعه کنید.
دیدگاه خود را ثبت کنید
تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟در گفتگو ها شرکت کنید.