انواع بیماری های ژنتیکی چشم

انواع بیماری های ژنتیکی چشم

اختلال ها و بیماری های ژنتیکی می توانند در تمامی اعضای بدن تاثیر داشته باشند و چشم ها نیز از این قاعده خارج نیستند. اختلال های ژنتیکی مشکلات متعدد و جدی برای چشم و اجزای داخلی آن ایجاد می کنند. در بیشتر موارد با تشخیص به موقع این مشکلات می توان روش های کنترل و درمانی موثرتری در پیش گرفت. در این مقاله قصد داریم به بررسی انواع بیماری های ژنتیکی چشم بپردازیم. برای آشنایی بیشتر با روش های تشخیص و درمان این بیماری ها، پیشنهاد می کنیم تا انتهای مطلب با ما همراه باشید.

بیماری ژنتیکی چشم چیست؟

زمانی که یک جهش یا ناهنجاری روی ژن های فرد اثر می کند، زمینه بروز بیماری های خاص و ژنتیکی فراهم می شود. جهش های ژنتیکی ممکن است از طرف پدر و مادر فرد یا یکی از آن ها به فرد انتقال پیدا کنند. این جهش ژنتیکی یا به طور تصادفی یا به دلیل قرار گرفتن در محیط های خطرناک و شیمیایی اتفاق می افتد و بروز بیماری های ژنتیکی چشمی نیز به وجود آید. از طرفی وجود سابقه بیماری در یکی از اعضای نزدیک خانواده مانند پدر، مادر، خواهر و برادر احتمال ابتلا به بیماری در فرد را افزایش می دهد. برخی از این بیماری ها در دوران نوزادی و کودکی و برخی دیگر در دوران بزرگسالی علائم خود را نشان می دهند.

انواع بیماری های ژنتیکی چشم

انواع بیماری های ژنتیکی چشم

چشم ها یکی از حساس ترین عضوهای بدن هستند که تحت تاثیر بیماری های مختلف ژنتیکی قرار می گیرند. هر یک از این بیماری ها، علائم و عوارض متفاوتی به همراه دارند که می توانند تهدیدی جدی بر وضعیت بینایی فرد باشند. در این بخش از مطلب به بررسی انواع بیماری های ژنتیکی چشم می پردازیم.

• آب مروارید مادرزادی

نوزادانی که با بیماری کاتاراکت یا آب مروارید مادرزادی به دنیا می آیند، رنگ عدسی آن ها کدر است. حدود 0.4 درصد از نوزادان با این مشکل به دنیا می آیند که در اغلب موارد برای درمان، از روش جراحی استفاده می کنند. پروتئین هایی در چشم وجود دارند که وظیفه شفاف کردن عدسی را بر عهده دارند. با بروز اختلال های ژنتیکی در فرآیند عملکرد این پروتئین ها در چشم جنین مشکلاتی به وجود می آید.

• گلوکوم مادرزادی

چنانچه از همان بدو تولد، فشار چشم در نوزاد بیشتر از حد طبیعی باشد، مشکلات جدی در ساختار زلالیه چشم ایجاد خواهد شد. در نتیجه نوزاد ابتلا به بیماری گلوکوم مادرزادی است و با داشتن علائمی مانند چشمان بزرگ، کدر و سفید باید هر چه سریع تر به پزشک مراجعه کند. در غیر این صورت گلوکوم مادرزادی می تواند باعث نابینایی کامل شود.

• انحراف چشم

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی مادرزادی کودکان که 4 درصد از کودکان با آن درگیر می شوند، بیماری استرابیسم یا انحراف چشم است. در این بیماری چشمی، اختلال در عضله های چشم وجود دارد؛ به طوری که در وضعیت چرخش چشم به جهت های مختلف ناهمگونی وجود دارد و دو تصویر متفاوت از هر چشم به مغز ارسال می شود.

• شب کوری

یکی از عوارض جهش ژنتیکی در فرد، بروز بیماری شب کوری است. برخی از رنگدانه های چشم وظیفه دید در مواقعی با نور کم مانند شب را بر عهده دارند. با ابتلا به بیماری شب کوری این رنگدانه ها دچار التهاب می شوند و وظیفه خود را به درستی انجام نمی دهند. مبتلایان به این بیماری توانایی دید واضح در هنگام شب را ندارند.

• کوررنگی

کوررنگی از بدو تولد ایجاد می شود که توسط ژن ها از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا می کند. افراد مبتلا به کوررنگی توانایی دیدن رنگ ها به رنگ طبیعی و واقعی را ندارند و اغلب نمی توانند بین رنگ ها تفاوتی قائل شوند. اختلال در دید رنگ های سبز، آبی و قرمز بیشتر از سایر از رنگ ها عنوان می شود. درمان قطعی برای این بیماری تا به حال یافت نشده است.

• نیستاگموس

به وضعیتی که در آن چشم ها حرکات غیر ارادی و مکرر دارند، نیستاگموس گفته می شود که ناشی از یک اختلال مغزی است. از هر 5 نفر، 1 نفر به طور مادرزادی به بیماری نیستاگموس مبتلا می شوند. این بیماری در انواع مختلف حرکت تند و سریع چشم یا حرکت آونگی چشم به صورت لرزشی در چشم مشاهده می شود.

• بیماری استارگارد

در اثر جهش ژن، دژنراسیون ماکولا ایجاد می شود که از بیماری های مادرزادی شبکیه چشم به شمار می آید. در این بیماری لکه زرد رنگ که مسئول دید واضح و مسقیم است تخریب می شود و با گذشت زمان منجر به کاهش و ضعف بینایی خواهد شد.

بیماری های ژنتیکی چشم چگونه تشخیص داده می شوند؟

پدر و مادر یا اطرافیان کودک باید پس از به دنیا آمدن نوزاد توجه بیشتری به حرکات جسمانی مانند چشم ها داشته باشند. بروز هر نوع علائم غیر عادی در حرکت و اندازه چشم یا واکنش غیر عادی به نور محیط اطراف مهم ترین علائمی هستند که نیاز به مراجعه به پزشک دارند. پزشک پس از معاینه بیمار از روش های متعددی برای بررسی بیماری های ژنتیکی چشم استفاده می کند؛ از جمله این روش ها عبارتند از:

• بررسی سابقه خانوادگی بیماری
• معاینه اتساع بالینی چشم
• اندازه گیری حدت بینایی
• استفاده از لامپ شکاف و میکروسکوپ
• افتالموسکوپی غیر مستقیم برای بزرگنمایی چشم
• عکس برداری داخلی شبکیه
• توموگرافی انسجام نوری
• اتوفلورسانس فوندوس برای بررسی لایه های شبکیه
• اتوفلورسانس مادون قرمز برای بررسی توزیع رنگدانه های شبکیه
• تست میدان بینایی
• الکترورتینوگرافی برای اندازه گیری واکنش الکتریکی سلول های حساس به نور چشم

آیا روشی برای درمان انواع بیماری های ژنتیکی چشم وجود دارد؟

هر یک از بیماری های ژنتیکی بخشی از چشم را تحت تاثیر قرار می دهد و برای درمان آن ها از روش های مرتبط با همان بیماری استفاده می کنند. البته باید توجه داشت، خفیف یا شدید بودن درجه بیماری ژنتیکی در شیوه درمان نیز تاثیرگذار خواهد بود. نتایج حاصل از روش های تشخیصی، مناسب ترین روش درمانی را گزینش خواهد کرد. رایج ترین روش های درمان بیماری های ژنتیکی چشم عبارتند از:
• دارو درمانی و تجویز قطره های موثر در درمان هر یک از بیماری ها
• انجام عمل جراحی و ترمیم بافت های آسیب دیده و کمک به شفاف تر شدن بینایی

انواع بیماری های ژنتیکی چشم

مراجعه به پزشک
در مطالب فوق به بررسی انواع بیماری های ژنتیکی چشم پرداخته شد. شایع ترین انواع این بیماری ها، آب مروارید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، عیوب انکساری، انحراف چشم، بیماری مادرزادی شبکیه چشم، کوررنگی و شب کوری هستند. دکتر رضا پورمازار جراح و متخصص بیماری های چشم، تجربه و مهارت لازم در زمینه درمان شایع ترین بیماری های چشمی مانند آب مروارید، آب سیاه، جراحی لیزیک و لازک، لیزر شبکیه و همچنین جراحی زیبایی چشم مانند بلفاروپلاستی دارد. شما می توانید برای درمان انواع بیماری های ژنتیکی چشم و دریافت نوبت ویزیت با شماره های درج شده در سایت تماس حاصل فرمایید.