اختلالات ژنتیکی قرنیه چیست؟
اختلال های ژنتیکی قرنیه که با نام دیستروفی قرنیه نیز شناخته میشوند؛ از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که باعث رسوب مواد غیر طبیعی مانند کریستالهای کلسترول در زیر لایه قرنیه می شوند. این بیماری ممکن است بدون علامت خاصی و صرفاً با ایجاد مشکل در بینایی فرد بروز پیدا کند. دیستروفی قرنیه انواع مختلفی دارد که با توجه به نوع آن، سن ابتلا میتواند متفاوت باشد. این اختلالات جزو اختلالات ژنتیکی اتوزومال هستند که برخی از آنها به صورت مغلوب و اغلب آنها به صورت غالب اتوزومال انتقال پیدا میکنند. در ادامه مطلب انواع اختلال ژنتیکی قرنیه ، راههای تشخیص و درمان آن بیشتر مورد بحث قرار میگیرد.
انواع اختلالات ژنتیکی قرنیه
اختلالات ژنتیکی قرنیه با توجه به نوع ژنهای انتقال دهنده بیماری، نوع موتاسیونهای ایجاد شده در ژنهای بیماریزا، محل کروموزوم و ناحیه درگیر کننده در قرنیه تقسیم بندی میشوند. تقریباً بیش از 20 دیستروفی قرنیه وجود دارد که با توجه به قسمت درگیر کننده در قرنیه نامگذاری میشوند. قرنیه از پنج لایه اپیتلیوم، غشای بومن، استروما، لایحه دسمه و آندوتلیوم تشکیل شده است. هر کدام از این لایهها میتواند درگیر اختلالهای ژنتیکی قرنیه شود.
انواع دیستروفی قرنیه با توجه به ناحیه درگیر عبارتند از:
دیستروفی قدامی قرنیه
این نوع دیستروفی لایه سطحی قرنیه یعنی اپیتلیوم و غشای بومن را درگیر میکند. این اختلال از طریق ژنهای اتوزوم غالب به ارث میرسد. علائم این نوع اختلال ژنتیکی، به صورت سمپتوم های دورهای است. آستیگماتیسم نامنظم، ایجاد زخمهای اپیتلیوم، تشکیل کیستهای گرد و نازک روی اپیتلیوم، ایجاد زخمهای اپیتلیالی کراتوپلاستی در موارد پیشرفته از نشانههای این بیماری است. دیستروفی غشای پایه اپیتلیال، دیستروفی میزمن، دیستروفی قرنیه لیش از انواع دیستروفی قدامی است.
دیستروفی استرومال قرنیه
دیستروفی استرومال قرنیه در ناحیه مرکزی قرنیه یا استروما به وجود میآید. حساسیت چشمی، نور هراسی، اشکال زودگذر در حدت بینایی، کاهش تدریجی دید و آستیگماتیسم نامنظم از نشانههای این نوع اختلال هستند. کدورت متراکم ابری مانند موجود در استروما علت به وجود آمدن این نشانهها است. دیستروفی گرانولار، دیستروفی ژلاتینوس، شبکه قرنیه، کریستالی اشنایدر و دیستروفی ماکولا انواع دیگر اختلالهای ژنتیکی قرنیه مربوط به لایه استروما هستند.
دیستروفی خلفی قرنیه
دیستروفیهای Fuchs و دیستروفی چند شکل خلفی دو نوع از اختلالهای ژنتیکی قرنیه مربوط به لایه خلفی است. علائم دیستروفی فوچس معمولاً در دهه پنجم و ششم زندگی بروز پیدا میکند. این اختلال باعث ورم قرنیه و کاهش بینایی میشود. دیستروفی پلی مورف یا چند شکل قرنیه با ایجاد چند وزیکول کوچک در سطح غشا خود را ظاهر میکند. دیستروفی پلی مورف وزیکول ها و تودههای آندوتلیوم غیرطبیعی در قسمت پشتی استروما را به وجود میآورد.
اختلالات ژنتیکی قرنیه چیست؟
علائم اختلالات ژنتیکی قرنیه
علائم اختلالات ژنتیکی قرنیه با توجه به ناحیه درگیر، میزان پیشرفت بیماری، سن بیماری، نوع دیستروفی و دیگر فاکتورها میتواند متفاوت باشد اما به صورت کلی میتوان علائمی را به عنوان علائم رایج این اختلالات در نظر گرفت. رایجترین علائم اختلالات ژنتیکی قرنیه عبارتند از:
- ریزش اشک از چشمها
- خشک شدن چشم
- نور هراسی و حساسیت شدید چشم به نور
- احساس درد در چشم
- احساس وجود جسم خارجی در چشم
- فرسایش قرنیه
- تار و مبهم دیدن اشیا
- درخشش و براقیت چشم
- مشاهده هالههای نور در اطراف منابع نور مانند لامپ و شمع
علائم مشترک دیستروفی های قرنیه
اختلالات ژنتیکی مربوط به قرنیه همانطور که از نام آنها مشخص است؛ صرفاً به دلایل ژنتیکی به وجود میآیند و عوامل محیطی مانند سبک زندگی، تغذیه و آسیبهای خارجی در بروز آنها نقشی ایفا نمیکنند. اختلالات ژنتیکی قرنیه باعث ایجاد مشکلات در چشمها میشوند و روی قسمتهای دیگر بدن هیچ تأثیری ندارند. اثر اختلال ژنتیکی قرنیه در افراد مختلف میتواند متفاوت باشد؛ بهعنوانمثال همه افراد دچار افت دید نمیشوند ممکن است فردی دچار این بیماری ژنتیکی باشد اما در طول عمر خود مشکلی در حدت بینایی پیدا نکند. این بیماریها هر دو چشم را درگیر میکنند و پیشرفت آنها کند است.
اختلالات ژنتیکی قرنیه چیست؟
تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی قرنیه
برای تشخیص اختلالات ژنتیکی قرنیه پزشک متخصص چشم، از روشهای مختلفی استفاده میکند. رایجترین روشهای تشخیص عبارتند از:
معاینه قرنیه
پزشک متخصص چشم از طریق میکروسکوپ نوری مخصوص چشم پزشکی به نام اسلیت لمپ وضعیت قرنیه را بررسی میکند. ادم، برآمدگی نامنظم، وزیکولهای متعدد و سمپتوم های خاصی که نشان دهنده دیستروفی قرنیه هستند؛ از این طریق قابل مشاهده است.
سنجش ضخامت قرنیه
پزشکان از طریق تجهیزات مختلف مانند پاکیمتر ضخامت قرنیه را اندازه گیری میکنند؛ این سنجش میتواند در تشخیص بیماری به پزشک کمک کند.
توپوگرافی قرنیه
از طریق توپوگرافی قرنیه سطح و عمق قرنیه چشم به دقت مورد بررسی قرار میگیرد؛ وجود هرگونه ضخامت، انحنا و ناهمواری در این روش قابل مشاهده است. دستگاه توپوگرافی یک نقشه رنگی دقیق از قرنیه تهیه میکند که پزشک با بررسی آن میتواند وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی قرنیه را تشخیص دهد.
شمارش سلول های قرنیه
با استفاده از دستگاههای خاصی مانند اسپکولار میکروسکوپی پزشک متخصص چشم سلولهای آندوتلیال چشم را بررسی و اندازه گیری میکند. از طریق این روش میتوان اختلالات ژنتیکی چشم را تشخیص داد.
تست ژنتیکی
تستهای ژنتیکی نیز میتوانند وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی چشم را تأیید یا تکذیب کنند. این روش نسبت به سایر روشها دقیقتر است زیرا با بررسی کروموزومهای فرد انجام میشود.
درمان دیستروفی قرنیه
پزشک متخصص چشم با توجه به نوع دیستروفی، میزان پیشرفت بیماری، علائم بیماری، سن فرد و وضعیت کلی سلامتی او روش درمانی را انتخاب میکند. بهعنوانمثال افرادی که در اثر اختلالهای ژنتیکی قرنیه دچار فرسایش قرنیه شدهاند از طریق دارو درمانی و لیزر درمانی تحت درمان قرار میگیرند. در صورتی که این بیماری پیشرفت کند؛ ممکن است پزشک از کراتوپلاستی یا پیوند قرنیه برای درمان استفاده کند. پیوند قرنیه میتواند به صورت جزئی یا کامل انجام شود.
امید است که با پیشرفت در حوزه مهندسی ژنتیک، ژن درمانی و سلول درمانی با سلولهای بنیادی جایگزین روشهای درمانی شود.
اختلالات ژنتیکی قرنیه چیست؟
مراجعه به پزشک
اختلالات ژنتیکی قرنیه یا دیستروفی قرنیه، اختلالاتی هستند که در صورت بروز و پیشرفت میتوانند قرنیه را از بین ببرند. افرادی که سابقه ژنتیکی دارند یا احتمال بروز این اختلالات در آنها وجود دارد میتوانند با مراجعه به پزشک متخصص چشم تحت نظر قرار بگیرند و از بروز عوارض و نشانهها جلوگیری کنند. با مراجعه به پزشک متخصص چشم دکتر رضا پورمازار میتوانید با کمک روشهای نوین پزشکی از وضعیت سلامت قرنیه خودآگاه شوید.
دیدگاه خود را ثبت کنید
تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟در گفتگو ها شرکت کنید.