بیماری آکروماتوپسی را بیشتر بشناسیم

آکروماتوپسی یک بیماری نادر و شامل تخریب ارثی شبکیه چشم است. این بیماری به عنوان عدم وجود جزئی یا کامل بینایی رنگ همراه با سایر مشکلات بینایی شناخته می‌شود. افراد مبتلا به بیماری آکروماتوپسی جزئی از درجه کمی از تبعیض رنگی برخوردار هستند. در حالی که آکروماتوپسی کامل تنها قادر به تشخیص تفاوت بین سیاه، سفید و سایه‌های خاکستری است. این بیماری با آزمایش‌های تشخیصی مختلف شناسایی می‌شود و وسایل کم بینایی می‌توانند کاهش بینایی را برطرف کنند. در این مطلب به طور کامل به بیماری آکروماتوپسی پرداخته شده است.

آکروماتوپسی چیست؟

آکروماتوپسی یک اختلال بینایی ارثی غیر پیش‌رونده نادر است که با کمبود جزئی یا کامل بینایی رنگ‌ها، کاهش دید، حساسیت به نور و نیستاگموس مشخص می‌شود. در واقع، آکروماتوپسی نوعی اختلال در شبکیه چشم است. شبکیه حاوی دو نوع سلول گیرنده نور است که میله‌ها و مخروط‌ها نامیده می‌شوند. این سلول‌ها سیگنال‌های دیداری را از طریق فرایندی به نام انتقال نور از چشم به مغز منتقل می‌کنند. میله‌ها در نور کم دید را فراهم می‌کنند و مخروط‌ها باعث دید در نور شدید از جمله دید رنگ‌ها می‌شوند. علت آکروماتوپسی عدم وجود مخروط‌های عملکردی در شبکیه چشم است. در واقع، افراد مبتلا به آکروماتوپسی کامل نمی‌توانند هیچ رنگی را درک کنند. دید در این افراد تنها محدود به سیاه، سفید و سایه‌های خاکستری است. این بیماری همچنین با مشکلات دیگری از جمله افزایش حساسیت به نور و تابش خیره کننده، حرکات غیر ارادی چشم به عقب و جلو و کاهش قابل توجه در وضوح دید همراه هست. علاوه بر این، مبتلایان به این بیماری می‌توانند به دوربینی یا در موارد نادر نزدیک بینی دچار شوند.

بیماری آکروماتوپسی را بیشتر بشناسیم

انواع آکروماتوپسی

آکروماتوپسی دو نوع مختلف کامل و ناقص دارد:

آکروماتوپسی کامل

در این نوع بیماری مخروط‌های عملکردی در شبکه چشم وجود ندارد و بیماران علائم بصری شدیدی را تجربه می‌کنند.

آکروماتوپسی ناقص

در این نوع از بیماری برخی از مخروط‌های عملکردی وجود داشته و علائم بینایی بیماران نسبت به نوع کامل آن کمتر است.

علائم و نشانه‌ های آکروماتوپسی

به منظور تشخیص این بیماری، متخصصان علائم و نشانه‌های زیر را هنگام انجام معاینه چشم بررسی می‌کنند:

• قدرت بینایی کم (دید جزئی یا ضعیف از نور)
• فتوفوبیا (حساسیت به نور)
• عدم درک رنگ‌ها
• فوندوس طبیعی یا تقریباً طبیعی (قسمت عقب چشم)
• شرایط پایدار مادرزادی و غیر پیش‌رونده
• فتوپیک غیرطبیعی یا غایب ‏الکترورتینوگرام که پاسخ الکتریکی فعالیت چشم را در شرایط نوری و مناسب برای عملکرد طبیعی مخروط اندازه گیری می‌کند.
• نیستاگموس (حرکت غیر ارادی چشم)

بیماری آکروماتوپسی را بیشتر بشناسیم

نیستاگموس با توجه به شرایط زیر متفاوت است:

فاصله

نیستاگموس در حالی که بیمار سعی می‌کند چیزی را از دور به کانون توجه برساند، افزایش می‌یابد.

سطح روشنایی

در تاریکی نیستاگموس کاهش یافته در حالی که با روشنایی شدید افزایش می‌یابد.

تثبیت

زمانی که بیمار تلاش می‌کند چیزی را ببیند، نیستاگموس بدتر می‌شود.

سن

نیستاگموس معمولاً در دوران کودکی و اوایل نوجوانی بیشتر دیده می‌شود و با افزایش سن کاهش می‌یابد.

علت ابتلا به آکروماتوپسی

این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که در آن کودک با مخروط‌های غیر فعال به دنیا می‌آید. مخروط‌ها سلول‌های گیرنده نوری خاصی در شبکیه هستند که تن‌های مختلف رنگ را جذب می‌کنند. سه نوع مخروط قرمز، سبز و آبی در شبکیه وجود دارد که وظیفه دید طبیعی رنگ را برعهده دارند. توزیع متعادل این سلول‌ها برای دید طبیعی رنگ لازم است. کودکی که با مخروط‌های غیرفعال متولد شود، به بیماری آکروماتوپسی مبتلا است. در بیشتر موارد این بیماری توسط جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود که عملکرد سلول‌های مخروطی چشم را مهار می‌کنند.

تشخیص آکروماتوپسی

تشخیص این بیماری توسط چشم پزشک انجام می‌شود. افرادی که دارای یافته‌های بالینی معمول زیر و سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری هستند، مشکوک به آکروماتوپسی بوده و باید آزمایشات مختلفی را برای تشخیص آن انجام دهند.

یافته های بالینی

• نیستاگموس آوندی
• افزایش حساسیت به نور
• تثبیت خارج از مرکز
• کاهش قدرت بینایی
• عدم تبعیض رنگی
• اسکوتومای کوچک مرکزی
• پیدایش فوندوس

تشخیص آکروماتوپسی از طریق بررسی سابقه بالینی و خانوادگی، معاینه برای نیستاگموس، آزمایش حدت بینایی، ارزیابی بینایی رنگ و معاینه فوندوسکوپی مشخص می‌شود. در صورت مشکوک به ابتلا به این بیماری، آزمایش‌های اضافی دیگر مانند توموگرافی انسجام نوری، فلورسانس فوندوس، میدان‌های بینایی و الکترورتینوگرام انجام می‌شود.

بیماری آکروماتوپسی را بیشتر بشناسیم

تست های تشخیصی

فلوئورسانس فوندوس

از این آزمایش برای شناسایی استرس یا آسیب به اپیتلیوم رنگ‌دانه شبکیه استفاده می‌شود.

توموگرافی انسجام نوری

از این آزمایش می‌توان برای ارزیابی لایه‌های مختلف در پشت چشم استفاده کرد.

الکترورتینوگرام

از الکترورتینوگرام برای ارزیابی عملکرد انواع سلول‌های گیرنده نوری شامل میله‌ها و مخروط‌ها استفاده می‌شود.

بیماری آکروماتوپسی را بیشتر بشناسیم

درمان آکروماتوپسی

در حال حاضر هیچ درمانی برای آکروماتوپسی وجود ندارد. با این حال، تلاش‌های قابل توجهی با هدف تغییر در بیماران در حال انجام است. همچنین استفاده از روش‌های گسترش یافته برای دید بهتر در محیط‌های مختلف می‌تواند مؤثر باشد:

به حداکثر رساندن دید

به حداکثر رساندن دید باقی مانده برای فرد یک گام اساسی است و این امر با استفاده از وسایل کم بینایی مانند لنزهای تلسکوپی امکان‌پذیر است. طیف گسترده‌ای از فناوری‌های کمکی برای افراد دارای اختلالات بینایی وجود دارند که می‌توانند موانع بینایی را در تمام مراحل کاهش بینایی برطرف کنند.

لنزهای رنگی

با افزایش سطح نور، بینایی افراد مبتلا به آکروماتوپسی کاهش می‌یابد. به همین دلیل بیماران معمولاً در روشنایی خانه یا بیرون از خانه بدون استفاده از لنزهای رنگی با کاهش سطح عملکرد بینایی مواجه می‌شوند. در نتیجه بیماران برای قرار گرفتن در زیر نور آفتاب در فضای باز یا فضای داخلی بسیار روشن به لنزهای رنگی بسیار تیره نیاز دارند.

معاینه عمومی چشم

معاینات چشم پزشکی برای افراد مبتلا به آکروماتوپسی بسیار مهم است. زیرا این افراد هنوز در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر مشکلات چشم قرار دارند.

مراقبت از چشم ها

مراقبت از چشم‌ها فارغ از هر نوع سطح بینایی، بسیار مهم است. این امر در مبتلایان به این بیماری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

مراجعه زود هنگام به پزشک در کاهش و کنترل علائم این بیماری بسیار مؤثر است. جهت تشخیص و درمان انواع بیماری‌های چشمی می‌توانید به صورت حضوری به مطب دکتر پورمازار چشم پزشک و جراح متخصص چشم در تهران مراجعه کنید.