دیستروفی کان راد چیست؟

دیستروفی کان راد یکی از بیماری های ژنتیکی است که در آن شبکیه چشم دچار اختلال در عملکرد می شود. این بیماری به صورت مخفف CRD نیز نوشته می شود. این بیماری ژنتیکی به مرور زمان پیشرفت می کند و تکانه های عصبی که در اثر گیرنده های نوری شبکه ایجاد می شوند؛ دچار اختلال و زوال می شوند؛ در نتیجه فرد مبتلا پس از چندین سال دچار نابینایی می شود. در ادامه مطلب در خصوص علت ها و نشانه های این بیماری توضیحات بیشتری ارائه می شود.

علت های دیستروفی کان راد

دیستروفی کان راد از طریق والدین به فرزندان و به صورت ارثی منتقل می شود و عوامل محیطی در بروز این بیماری هیچ نقشی ندارند؛ بدین معنی که این بیماری نمی تواند پس از تولد در فرد به وجود آید بلکه فرد با این دیستروفی به دنیا می‌آید و به مرور زمان این بیماری در او پیشرفت می کند. CRD جزو بیماری های ژنتیکی غیر جنسی است که می تواند به صورت صفت مغلوب یا غالب به فرد منتقل شود.

نوع مغلوب CRD

اکثر بیماران مبتلا به دیستروفی کان راد این صفت را به شکل مغلوب غیر جنسی به ارث برده اند. در نوع مغلوب غیر جنسی هر دو والد به عنوان انتقال دهنده ژن نقش داشته اند؛ والدین این افراد صرفاً ناقل هستند و علامتی از وجود بیماری در آنها یافت نمی شود. جهش در ژن ABCR سبب به وجود آمدن این دیستروفی از نوع مغلوب می شود؛ جهش های ایجاد شده جلوی بیان ژن های مربوط به عملکرد سلول های استوانه ای شبکیه را می گیرند و باعث مرگ یا فلجی سلول های گیرنده نور در شبکیه می شوند. به این نوع دیستروفی ar CRD می گویند.

نوع غالب CRD

اگر ژن ایجاد کننده CRD از نوع غالب باشد به این معنی است که فرد از یکی از والدین مبتلا به دیستروفی کان راد این بیماری را به ارث برده است. جهش در ژن CRX باعث به وجود آمدن CRD اتوزوم غالب می شود؛ جهش در این ژن از رشد سلول های گیرنده نوری در دوران جنینی جلوگیری می کند و فرد زمانی که به دنیا می آید؛ سلول های گیرنده نوری آن غیرطبیعی و با عملکرد پایین هستند. به این نوع از دیستروفی CDRD2 می گویند.

دیستروفی کان راد چیست؟

نشانه های دیستروفی کان راد

نشانه های رایج CRD عبارتنداز:

شب کوری

اولین نشانه این بیماری شب کوری است که در اغلب افراد از سن ۲۰ سالگی شروع می شود. این افراد دچار اختلال زیادی در هنگام دید در شب می شوند و عمل تطابق در آنها با تأخیر بیشتری انجام می شود.

از دست دادن بینایی

این نشانه در دوره میان سالی و اغلب در سن ۵۰ سالگی بروز پیدا می کند. در ابتدا کنتراست دید فرد به شدت کاهش پیدا می کند و به صورت پیش رونده بینایی فرد دچار مشکل می شود. کاهش میدان دید بینایی می تواند بروز این نشانه را نشان دهد.

آملوژنزیس ایمپرفکتا

این نشان هیچ ربطی به چشم ها ندارد و مربوط به تغییر ساختار در مینای دندان ها است. از آنجا که این عارضه با این دیستروفی بروز پیدا می کند؛ به عنوان یکی از نشانه های بیماری در نظر گرفته می شود. در این اختلال حساسیت دندانی، از دست رفتن ارتفاع عمودی اکلوژن، شکل گیری غیر عادی مینای دندان، ضخامت کم مینای دندان و شکل غیر عادی دندان ها مشاهده می شود.

دیستروفی کان راد چیست؟

درمان و کنترل دیستروفی کان راد

افتراق CRD

پزشک متخصص چشم با بررسی میدان دید فرد و معاینات ژنتیکی زیر نظر متخصص ژنتیک وجود یا عدم وجود این بیماری را تأیید می کند. ممکن است در ابتدا این بیماری با بیماری RP اشتباه تشخیص داده شود؛ به همین سبب پزشک متخصص ابتدا این بیماری را از RP یا رتینیت پیگمنتوزا تفریق می‌کند. یکی از راه های تفریق این است که سرعت تخریب سلول های استوانه ای و مخروطی به طور دقیق اندازه گیری می شود؛ اگر سرعت از بین رفتن این سلول ها یکی باشد دیستروفی کان راد تشخیص داده می شود. بعد از تشخیص پزشک متخصص چشم سعی در درمان و کنترل این بیماری می کند.

کنترل بیماری

متأسفانه راه درمان قطعی برای این بیماری با وجود پیشرفت علم پزشکی هنوز کشف نشده است؛ اما با راه هایی می توان این بیماری را کنترل کرد و بروز نشانه های آن را به تعویق انداخت. قرار نگرفتن در نورهای شدید و استفاده از عینک های مخصوصی که توسط متخصص چشم تجویز می شود می تواند یکی از راه های کنترل باشد.

متخصصین چشم پزشک، متخصصین بیماری های شبکیه چشم و متخصصین بیماری های ژنتیکی امیدوارند که بتوان از روش‌های جدید درمانی در آینده برای درمان مبتلایان به این اختلال ژنتیکی بهره برد. برخی از این روش ها عبارتند از:

• ژن درمانی: ژن درمانی بر پایه روش های مهندسی ژنتیک طراحی شده است. در ژن درمانی نسخه ای از ژن سالم را وارد یک ویروس می کنند و ویروس به عنوان حامل نقش ایفا می کند. سپس ویروس را وارد چشم انسان می کنند و ویروس با تکثیر در چشم ژن سالم را وارد سلول های طبیعی می کند و سلول ها پروتئین طبیعی را که توسط ژن جهش یافته به صورت غیر طبیعی تولید شده بود؛ تولید می کنند. با این روش بیماری های ژنتیکی از جمله CRD درمان می شوند. در این روش ژن بیماری زا از ویروس خارج می شود.
• سلول های بنیادی: استفاده از سلول‌های بنیادی نیز می تواند بیماری‌های ژنتیکی چشم از جمله دیستروفی کان راد را درمان کند. این روش در مرحله تحقیقات قرار دارد و ممکن است در دهه های آینده این بیماران با این روش به راحتی درمان شوند.

دیستروفی کان راد چیست؟

مراجعه به پزشک

بیماری دیستروفی کان راد یا CRD یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن سلول های گیرنده نور در شبکیه یعنی سلول های استوانه ای و سلول های مخروطی دچار نقص می شوند و پیام عصبی تولید شده توسط این سلول ها دچار زوال می شود و فرد به مرور زمان بینایی خود را از دست می دهد. در صورتی که این بیماری ژنتیکی در افراد تشخیص داده شود؛ افراد می توانند برای کنترل این بیماری به متخصص چشم پزشک مراجعه کنند. برای درمان و کنترل علائم این بیماری می توانید به مطب دکتر رضا پورمازار متخصص چشم در تهران مراجعه کنید.