رتینیت پیگمنتوزا چیست

رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

رتینیت پیگمنتوزا، یک بیماری ژنتیکی نادر و مهم در عرصه اختلالات بینایی، با ویژگی ها و ابعاد خاص خود، جلب توجه پژوهشگران و اهمیت بالایی در زمینه پزشکی دارد. این بیماری که به وراثت انتقال می یابد، تاثیرات ویژه ای بر بینایی افراد مبتلا دارد و نیاز به تحقیقات جدی در زمینه علم ژنتیک و پزشکی دارد.

با نگاهی به آمارها، این بیماری به صورت بسیار نادر رخ می دهد و تنها یک فرد از هر 4000 نفر به آن مبتلا می شود. اما گرچه فراوانی این بیماری پایین است، اثرات آن بر کیفیت زندگی افراد مبتلا بسیار جدی و چالش برانگیز است.

رتینیت پیگمنتوزا به چه چیزی گفته می شود؟

رتینیت پیگمنتوزا (RP) نوعی از اختلالات چشمی است که به طور اصلی بر شبکیه چشم تأثیر می گذارد. این بیماری، نحوه واکنش شبکیه به نور را تغییر داده و باعث مشکلاتی در بینایی می شود. افراد مبتلا به RP به تدریج بینایی خود را از دست می دهند.

رتینیت پیگمنتوزا چیست

شبکیه چشم، دو نوع سلول گیرنده نور دارد که عبارتند از: گیرنده های استوانه ای و گیرنده های مخروطی.

رتینیت پیگمنتوزا به دلیل تأثیر جهش در ژن های سلول های گیرنده استوانه ای ایجاد می شود، که این سلول ها به تدریج از کار می افتند. این افتراق در عملکرد سلول های استوانه ای، منجر به از دست رفتن دید محیطی (جانبی) می شود و فرد به دید تونلی در مرکز دیده خود محدود می شود. گیرنده های استوانه ای در اطراف حلقه بیرونی شبکیه قرار دارند و در شرایط نوری کمتر فعالیت کمتری دارند. بسیاری از حالات RP ابتدا روی گیرنده های استوانه ای تأثیر می گذارد و در نتیجه، دید در شب و دید محیطی تحت تأثیر قرار می گیرد.

تأثیر این جهش به تدریج گیرنده های مخروطی را نیز درگیر می کند. این گیرنده ها بیشتر در مرکز شبکیه واقع شده و نقش مهمی در دیدن رنگ و جزییات دقیق ایفا می کنند. وقتی RP روی آن ها تأثیر می گذارد، فرد به آرامی دید مرکزی و توانایی تشخیص رنگ خود را از دست می دهد.

رتینیت پیگمنتوزا معمولاً از کودکی آغاز می شود، اما زمان شروع و سرعت پیشرفت آن در هر فرد متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به RP در دوران اوایل بزرگسالی با مشکلات بینایی مواجه می شوند.

علائم رتینیت پیگمنتوزا

علائم و نشانه های رتینیت پیگمنتوزا (RP) ممکن است در افراد متفاوت متفاوت باشد. با این حال، علائم معمولاً شامل موارد زیر هستند:

• شب کوری: این علامت به عنوان نشانه مشخص و معمولاً اولین علائم در RP مشاهده می شود. افراد مبتلا به RP ممکن است در شرایط نوری کمتر، به ویژه در شب، دچار مشکلات بینایی شوند.
• از دست دادن بینایی: این علامت عمدتاً به از دست رفتن بینایی مرکزی اشاره دارد و معمولاً در مراحل پیشرفته تر، از دست رفتن بینایی محیطی نیز ایجاد می شود. این مشکلات ممکن است پیشرفت نکنند و بهبودی کمتری ناشی از درمان داشته باشند.
• فوتوپسی: این نشانه به معنای دیدن چشمک های نور در مقابل منابع نوری است، به ویژه در شرایط نوری ضعیف.
• تغییرات در دید میدان دید: افراد ممکن است دچار تغییرات در دید میدان دید شوند. این شامل تنگی دیدهای مرکزی و تونلی شدن دیدها می شود.
• کاهش توانایی تشخیص رنگ: در مراحل پیشرفته، افراد ممکن است توانایی تشخیص رنگ خود را از دست بدهند.

علائم و نشانه های RP به طور تدریجی پیش می روند و ممکن است در افراد مختلف به شکل ها و شدت های متفاوتی ظاهر شوند.

آیا رتینیت پیگمنتوزا ارثی است؟

توارث رتینیت پیگمنتوزا به وسیله بیش از 60 ژن مختلف ممکن است و می تواند انواع متنوعی از این بیماری را ایجاد کند. والدین می توانند ژن های مرتبط با رتینیت پیگمنتوزا را به فرزندان خود به سه روش مختلف منتقل کنند.

• اتوزومال مغلوب: در این حالت، هر والد دارای یک کپی بیماری و یک کپی سالم از ژن مسئول است، اما هیچ علامتی از بیماری ندارند. کودکی که دو نسخه بیمار ژن را به ارث می برد، به این نوع رتینیت پیگمنتوزا مبتلا می شود. از آنجا که برای ابتلا به این نوع بیماری به دو نسخه از ژن بیمار نیاز است، احتمال ابتلا به بیماری در هر کودک از خانواده 25٪ است.
• اتوزومال غالب: در این نوع رتینیت پیگمنتوزا، فقط یک نسخه از ژن بیمار نیاز است. والدینی که دارای این ژن هستند، 50٪ احتمال انتقال آن به هر کودک را دارند.
• وابسته به X: در این نوع بیماری، مادران حامل ژن بیمار را می توانند به فرزندان خود منتقل کنند. بیشتر زنانی که این ژن را حمل می کنند، هیچ علامتی از بیماری ندارند. با این حال، 1 از هر 5 مورد دارای علائم خفیفی از بیماری خود است.

آیا رتینیت پیگمنتوزا درمان می شود؟

تاکنون هیچ درمان یکپارچه ای برای رتینیت پیگمنتوزا (RP) توسط پزشکان تأیید نشده است، زیرا بیش از 100 ژن مختلف ممکن است نقش در ایجاد این بیماری داشته باشند. در حال حاضر، تنها بیمارانی که جهش ایجاد کننده بیماری در آنها در ژن RPE65 وجود داشته باشد، قابل درمان از طریق ژن درمانی هستند. افرادی که جهش بیماریزا در ژن هایی غیر از RPE65 داشته باشند، نمی توانند از این روش درمانی بهره مند شوند.

به هر حال، حتی در بیمارانی که ژن ایجاد کننده بیماری در آنها RPE65 نیست، اگر جهش بیماریزا شناسایی شود، می توان از طریق آزمایش های ژنتیکی جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا کرد. انجام آزمایش ژنتیک می تواند به بیماران کمک کند تا در مورد انتخاب همسر و جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا به بیماری تصمیم گیری کنند.

رتینیت پیگمنتوزا چیست

بهترین دکتر درمان بیماری های چشم

هرگونه تاخیر در مراجعه به پزشک می تواند پروسه درمانی مشکلات چشم شما را سخت تر کند. قطعا داشتن یک پزشک با تجربه با عملکرد ثابت شده خوب می تواند خیال شما را بابت کیفیت عمل و همچنین نتیجه و عوارض آن راحت کند. شما برای درمان مشکلات مختلف چشمی خود می توانید به دکتر رضا پورمازار متخصص چشم مراجعه کنید. ایشان با بهره گرفتن از جدیدترین روش های روز دنیا بیماری های مختلف چشمی را درمان می کنند. در صورت داشتن هرگونه سوال در ارتباط با بیماری های مختلف چشمی می توانید از ایشان مشاوره بخواهید و مطمئن شوید که کاندید مناسبی برای فرآیندهای درمانی هستید یا خیر.