سندروم آشر چیست؟
سندروم آشر یک بیماری نادر و ارثی است که باعث کاهش تدریجی بینایی و ناشنوایی می‌شود. این بیماری همچنین می‌تواند تعادل را تحت تأثیر قرار دهد. سندروم آشر به ۳ نوع مختلف تقسیم می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری به صورت ناشنوا یا کم شنوا به دنیا می‌آیند. همچنین بینایی آن‌ها در دوران کودکی یا نوجوانی به تدریج کاهش می‌یابد. این بیماری به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. در این مطلب اطلاعات جامع و کاملی در مورد بیماری سندروم آشر ارائه شده است.
سندروم آشر
سندروم آشر یکی از شایع‌ترین بیماری است که شنوایی و بیماری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری گاهی اوقات بر تعادل نیز تأثیرگذار خواهد بود. علائم عمده این سندروم شامل بیماری چشمی رتینیت پیگمنتوزا و همچنین ناشنوایی یا کم شنوایی است. انواع مختلف این سندروم برحسب میزان شنوایی و از دست دادن بینایی، سن، کاهش بینایی و سرعت پیشرفت آن و همچنین مشکلات تعادلی تقسیم می‌شوند. بیماری چشمی رتینیت پیگمنتوزا در ابتدا باعث شب کوری و از دست دادن دید محیطی از طریق تحلیل رفتن تدریجی سلول‌های شبکیه می‌شود. شبکیه یک بافت حساس به نور در پشت چشم است و برای بینایی بسیار مهم است.
با پیشرفت رتینیت پیگمنتوزا، میدان بینایی باریک شده تا جایی که تنها بینایی مرکزی باقی می‌ماند. این شرایط به نام دید تونلی شناخته می‌شود. کیست‌ها در ماکولا و آب مروارید می‌توانند گاهی اوقات باعث کاهش زود هنگام بینایی مرکزی در افراد مبتلا به سندروم آشر شوند. همچنین ناشنوایی یا کم شنوایی در سندروم آشر در اثر رشد غیر طبیعی سلول‌های گیرنده صدا در گوش داخلی ایجاد می‌شود. علاوه بر این، این بیماری می‌تواند به دلیل تکامل غیر طبیعی سلول‌های گیرنده صدای دهلیزی، مشکلات تعادلی شدیدی ایجاد کند. زیرا این سلول‌ها جاذبه و حرکت سر را تشخیص می‌دهند.
سندروم آشر چیست
انواع مختلف سندروم آشر
این بیماری به سه نوع مختلف تقسیم می‌شود که نوع ۱ و ۲ رایج‌ترین اشکال آن است.
سندروم آشر نوع ۱
نوزادان متولد شده با سندروم آشر نوع ۱:
- هنگام تولد تقریباً ناشنوا هستند.
- مبتلا به مشکلات شدید تعادل هستند.
- قادر به نشستن بدون حمایت در سنین بالاتر از حد نرمال هستند.
- قبل از سن ۱۰ سالگی و معمولاً در اوایل کودکی دچار مشکلات بینایی می‌شوند که معمولاً با مشکلات دید در شب آغاز می‌شود.
- به سرعت به سمت نابینایی کامل پیش می‌روند.
- توانایی استفاده از سمعک را ندارند.
سندروم آشر نوع ۲
نوزادانی که با سندروم آشر نوع ۲ متولد می‌شوند:
- در هنگام تولد کم شنوایی متوسط تا شدید دارند.
- از تعادل طبیعی برخوردار هستند.
- می‌توانند از سمعک استفاده کنند.
- در دوران نوجوانی مشکلات بینایی در شب را تجربه می‌کنند.
- نوع دوم این بیماری پیشرفت کندتری دارد.
- این سندروم در کودکان منجر به کوری کامل نمی‌شود.
سندروم آشر نوع ۳
نوزادانی که با سندروم آشر نوع ۳ متولد می‌شوند:
- در بدو تولد از شنوایی طبیعی برخوردار هستند.
- تعادل تقریباً طبیعی دارند.
- به‌مرورزمان دچار مشکلات تعادل می‌شوند.
- به تدریج دچار کاهش بینایی و شنوایی می‌شوند.
- می‌توانند از سمعک استفاده کنند.
- شب کوری از دوران بلوغ آغاز می‌شود.
- لکه‌های کوری در اواخر نوجوانی و اوایل بزرگسالی رخ می‌دهند.
- نابینایی کامل معمولاً در میان‌سالی ایجاد می‌شود.
سندروم آشر چیست
علت ابتلا به سندروم آشر
سندروم آشر یک بیماری ارثی است. به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل و در اثر تغییراتی به نام جهش در ژن‌ها ایجاد می‌شود. ژن‌ها دستورالعمل‌های کدگذاری شده شیمیایی در سلول‌ها هستند. در واقع، ژن‌ها به سلول‌ها می‌گویند که چه عملکردی داشته باشند. ژن‌ها از هر دو نسخه‌ی پدر و مادر منتقل می‌شوند. بیماری آشر یک بیماری اتوزومی مغلوب است به این معنی که:
- زنان و مردان هر دو به یک اندازه تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند.
- پدر و مادر هر دو دارای یک ژن جهش یافته هستند که منجر به این بیماری در فرزند می‌شود.
چه عاملی باعث کاهش بینایی در سندروم آشر می شود؟
شبکیه بافتی در پشت چشم است که برای بینایی لازم است. جهش ژنی در سندروم آشر سلول‌های حسگر نور شبکیه به نام میله و مخروط را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به این بیماری رتینیت پیگمنتوزا گفته می‌شود. در بیماری رتینیت پیگمنتوزا میله‌ها و مخروط‌های حسگر نور شبکیه به آرامی خراب می‌شوند. این اتفاق از لبه‌های خارجی شبکیه آغاز می‌شود. با پیشرفت بیماری، فرد ابتدا بینایی محیطی و سپس دید مرکزی را از دست می‌دهد.
تشخیص سندروم آشر
تست‌های مختلف از جمله تست‌های بینایی برای تشخیص این سندروم مورد استفاده قرار می‌گیرند. آزمایش ژن آشر می‌تواند وجود یا عدم وجود این بیماری را تأیید کند. آزمایش ژنتیکی برای انواع مختلف سندروم آشر در برخی از آزمایشگاه‌ها در دسترس هستند.
تست بینایی
بیماری آشر ممکن است تا زمان کاهش دید در شب کودک تشخیص داده نشود. این عارضه در انواع مختلف این سندروم در سنین زیر رخ می‌دهد:
- قبل از ۱۰ سالگی در سندروم آشر نوع ۱
- در سال‌های نوجوانی در سندروم آشر نوع ۲
تست بینایی شامل موارد زیر است:
معاینه فیزیکی شبکیه
این معاینه می‌تواند تغییرات رگ‌های خونی، نگاه مومی به سطح شبکیه و انبوه سلول‌های مرده شبکیه را تشخیص دهد.
تست میدان دید
این آزمایش بینایی محیطی را اندازه گیری می‌کند.
سندروم آشر چیست
الکترورتینوگرام
این معاینه تشخیص رتینیت پیگمنتوزا و همچنین پاسخ شبکیه به نور را تأیید می‌کند. ازآنجاکه این آزمایش نیاز به‌قرار دادن لنز تماسی دارد، از بیهوشی عمومی در کودکان خردسال استفاده می‌شود.
درمان سندروم آشر
اگرچه تحقیقات فراوانی در مورد این بیماری صورت گرفته، اما تابه‌حال درمان قطعی برای آن یافت نشده است. با این حال، مطالعات طولانی مدت مؤسسه ملی چشم و بنیاد مبارزه با نابینایی نشان می‌دهد که دوزهای بالای ویتامین A پالمیتات می‌تواند تغییرات چشم ناشی از رتینیت پیگمنتوزا را کاهش دهد. به طور کلی، درمان در کودک شامل انطباق با کاهش شنوایی و بینایی برای لذت بردن از زندگی طبیعی است.
هزینه های درمانی عبارتند از:
- سمعک
- روش‌های جبران بینایی
- کاشت حلزون گوش
- آموزش شنیداری
- آموزش جهت گیری و تحرک
مراجعه به پزشک
تشخیص و درمان به موقع بیماری سندروم آشر تأثیر زیادی در کاهش عوارض آن دارد. در صورت عدم درمان و پیگیری به موقع، این اختلال می‌تواند منجر به عارضه از دست دادن بینایی در شب شود حتی روی شنوایی تأثیر بگذارد. به همین دلیل مراجعه به پزشک در اسرع وقت بسیار حائز اهمیت است. در صورت ابتلا به سندرم آشر جهت درمان می‌توانید به صورت حضوری به مطب دکتر رضا پور مازار جراح و متخصص بیماری‌های چشم در تهران مراجعه کنید.
دیدگاه خود را ثبت کنید
تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟در گفتگو ها شرکت کنید.