خطر ابتلا به نابینایی با بیماری رتینیت پیگمانتوزا

خطر ابتلا به نابینایی با بیماری رتینیت پیگمانتوزا

بیماری رتینیت پیگمانتوزا از شایع ترین عواملی است که خطر ابتلا به نابینایی را در چشم افزایش می دهد. رتینیت پیگمانتوزا به دلیل اختلالات ژنتیکی طی دوران کودکی باعث بروز علائم خطرناکی چون شب کوری می شود. با توجه به تحقیقاتی که در خصوص این بیماری انجام گرفته است؛ از هر 4000 نفر، یک نفر به بیماری رتینیت پیگمانتوزا مبتلا می شود.
طی این بیماری اگرچه ممکن است فرد به طور کامل بینایی خود را از دست ندهد؛ اما مانند افراد نابینا با مشکلات دید در شب و روز همراه است. در این مطلب به بررسی این اختلال ژنتیکی و روش های تشخیص و درمان آن می پردازیم.

بیماری رتینیت پیگمانتوزا چیست؟

رتینیت پیگمانتوزا یا RP ممکن است از پدر، مادر یا هر دو آن ها به کودک منتقل شود. تعداد محدودی از انسان ها ممکن است به تازگی و به صورت اکتسابی به این بیماری مبتلا شوند. کد گذاری اشتباه DNA عاملی است که باعث بروز این بیماری در انسان می شود. در بیماری رتینیت پیگمانتوزا سلول های شبکیه چشم به آرامی از بین می روند. اکثر پزشکان این بیماری را به عنوان گروهی از مشکلات چشمی یاد می کنند که با تحت تاثیر قرار دادن لایه پشتی چشم باعث نابینا شدن انسان می شوند.
گیرنده های نوری در شبکیه چشم انسان به صورت مخروطی و استوانه ای دیده می شوند. هر گونه تغییر در ژن این سلول ها می تواند باعث اختلال در عملکرد آن ها شود. برای مثال اگر ژن گیرنده استوانه ای شبکیه چشم دچار اختلال شود؛ کودک در نور کم یا محیط های تاریک با مشکل بینایی همراه است. اما اگر ژن گیرنده مخروطی شبکیه چشم دچار تغییر شود؛ فرد در درک رنگ ها و دید در نور زیاد با مشکل بینایی همراه است.

خطر ابتلا به نابینایی با بیماری رتینیت پیگمانتوزا

علت بیماری رتینیت پیگمانتوزا چیست؟

علت اصلی بروز بیماری رتینیت پیگمانتوزا در کودکان و نوجوانان؛ تغییر پیدا کردن ژن هایی است که سلول های شبکیه چشم را کنترل می کنند. علائم این بیماری زمانی در کودکان یا نوجوانان بروز می کند که پدر و مادر به این بیماری مبتلا باشند.
البته باید به این مسئله توجه شود که علاوه بر وراثت؛ ممکن است برخی از افراد به دلیل ابتلا به برخی از عفونت ها، مصرف داروهای مختلف دچار اختلال رتینیت پیگمانتوزا شوند.

علائم رتینیت پیگمانتوزا

کودکان و نوجوانانی که از بیماری رتینیت پیگمانتوزا رنج می برند؛ ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند. علائم این بیماری به شدت پیشرفت و سن و شرایط عمومی بیمار نیز بستگی دارد. شایع ترین علائم این بیماری که اغلب بیماران در دوره های سنی متفاوت ممکن است آن ها را تجربه کنند عبارت است از:
1. ضعف بینایی در شب یا در محیط های کم نور و تاریک
2. کاهش قدرت دید جانبی و مرکزی بیمار
3. سخت و دشوار بودن مطالعه کتاب های چاپی
4. ناتوانی در پیدا کردن جزئیات ریز و سخت
5. شب کوری
6. از دست دادن قدرت درک رنگ
7. حساسیت به نور

روش های تشخیص بیماری RP

روش تشخیص بیماری RP با توجه به صلاحدید پزشک ممکن است متفاوت باشد. با این حال بهترین روش هایی که متخصصان بیماری های چشمی برای تشخیص RP انجام می دهند عبارت هستند از:
1. آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک یکی از راه های تشخیص اختلال رتینیت پیگمانتوزا است که معمولاً با بررسی بخشی از خون یا قسمتی از بافت بدن انجام می شود. طی این روش، پزشک علاوه بر تشخیص بیماری rp، به دریافت اطلاعاتی چون شدت بیماری و میزان موفقیت عمل ژن درمانی نیز کمک می کند.
2. تست میدان دیداری: با انجام تست میدان دیداری rp، پزشک متخصص به بررسی وضعیت میدان دید جانبی بیمار و نقاط کور چشم می پردازد.
3. توموگرافی انسجام نوری: oct یا توموگرافی انسجام نوری نوعی تست تشخیص بیماری rp است که به پزشک کمک می کند تا از تاثیر این بیماری روی شبکیه چشم مطلع شود.
4. الکترورتینوگرافی: الکتروتینوگرافی نوعی روش تشخیص بیماری رتینیت پیگمانتوزا است که پزشک متخصص چشم می تواند با انجام آن از فعالیت الکتریکی شبکیه چشم مطلع شود.

آیا بیماری رتینیت پیگمانتوزا قابل درمان است؟

متاسفانه هیچ درمان واحد و مشخصی برای درمان اختلال رتینیت پیگمانتوزا وجود ندارد؛ در واقع درگیر شدن صدها ژن در این بیماری باعث شده است تا متخصصان قادر به پیدا کردن درمان قطعی اختلال RPنباشند. اما روش های متنوعی برای کند کردن سرعت پیشرفت این بیماری و علائم آن وجود دارد؛ که پزشک متخصص بعد از معاینه بیمار و بررسی شرایط عمومی آن ها روش درمان را تعیین می کند.
پیوند سلول های بنیادی، جایگزین کردن شبکیه مصنوعی و…از راه هایی هستند که پزشک متخصص برای کنترل علائم بیماری RP استفاده می کند. کسانی که از بیماری رتینیت پیگمانتوزا رنج می برند؛ می توانند با انجام کارهایی مانند کنترل مصرف ویتامین A، استفاه از کلاه آفتابی، استفاده از عینک آفتابی، مراجعه منظم به پزشک چشم و…علائم این بیماری را تا حدودی کنترل کنند.

خطر ابتلا به نابینایی با بیماری رتینیت پیگمانتوزا

مراجعه به پزشک
در مطلب بالا به بررسی بیماری رتینیت پیگمانتوزا پرداختیم. دانستیم که اختلال ژنتیکی در صورت کنترل نشدن و اقدام دیر هنگام برای درمان باعث کاهش بینایی انسان در شب و روز و حتی نابینایی شود. بنابراین اگر فردی از همان کودکی با علائم این بیماری همراه است؛ باید برای معاینه و تشخیص این علائم به پزشک متخصص مراجعه شود.
قطعاً پزشک چشم بعد از معاینه چشم و بررسی وضعیت عمومی بیمار، از روش های متعددی برای درمان رتینیت پیگمانتوزا استفاده می کند. دکتر رضا پورمازار یکی از پزشکان حاذقی است که می توانید برای درمان این بیماری در استان تهران به مطب ایشان مراجعه کنید. دکتر رضا پورمازار متناسب با شرایط بیمار، از روش های جراحی و غیر جراحی برای کاهش علائم این بیماری و درمان آن استفاده می کند.