آلبینیسم چشمی چیست؟

آلبینیسم چشمی چیست؟

بیماری آلبینیسم یا زالی چشمی یکی از انواع اختلالات ژنتیکی هتروژن است که در آن رنگ‌دانه ملانین تولید نمی‌شود یا تولید آن به میزان بسیار کمی انجام می‌شود. اگر عدم تولید رنگ‌دانه در چشم‌ها وجود داشته باشد؛ فرد به آلبینیسم چشمی دچار می‌شود. ممکن است بیماران مبتلا به زالی چشمی رنگ مو و پوست نرمال داشته باشند. عدم تولید رنگ‌دانه در چشم می‌تواند مشکلات چشمی عدیده‌ای را به وجود آورد. در ادامه مطلب به بیماری‌های چشمی ناشی از آلبینیسم و انواع آن بیشتر پرداخته می‌شود.

 

انواع آلبینیسم چشمی

به صورت کلی بیماری آلبینیسم با توجه به نوع کروموزوم درگیر شده، نوع ژن ایجاد کننده درگیری و نحوه انتقال آن از والدین به کودکان به انواع مختلف تقسیم می‌شود. آلبینیسم چشمی که نوعی از آلبینیسم است نیز انواع مختلفی دارد؛ رایج‌ترین انواع آن عبارتند از:

آلبینیسم چشمی

این نوع بیماری فقط چشم‌های فرد را درگیر می‌کند و جزو بیماری‌های ژنتیکی مغلوب وابسته به x است. ژن این بیماری در کروموزوم xp22.2 قرار دارد و GPR143 نامیده می‌شود. این نوع آلبینیسم به اختصار OA نامیده می‌شود. اگر مادر ناقل باشد؛ ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزندان پسرش را به این بیماری مبتلا کند و ۵۰ درصد احتمال دارد که دخترانش را ناقل این بیماری کند. اگر پدر به این بیماری مبتلا باشد تمامی فرزندان دختر را ناقل خواهد کرد. پسران این بیماری را از پدر به ارث نخواهند برد. این بیماری در مردان مشاهده می‌شود.

آلبینیسم چشمی پوستی

این نوع بیماری خود به دو دسته کلی سندرومی و غیر سندرومی تقسیم بندی می‌شود. این نوع از آلبینیسم از طریق ژن‌های اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و جزو بیماری‌های هتروژنی لوکوسی است.

این مقاله را هم بخوانید:
رادیوتراپی چشم

زالی چشمی پوستی سندرومی

جهش در ده ژن از جمله HPS1، HPS2، HPS3 و CHS-1 این بیماری را ایجاد می‌کند. مبتلایان به این بیماری به سندروم‌های دیگری به نام هرمانسکی پودلاک (ایجاد کننده خونریزی، کبودی، بیماری روده و ریه) و چدیاک هیگاشی (ایجاد کننده اختلالات عصبی، مشکلات سیستم ایمنی) ممکن است مبتلا شوند.

زالی چشمی پوستی غیر سندرومی

این بیماری به هفت نوع تقسیم بندی می‌شود. نوع ۱ این بیماری در ژن تیروزیناز ایجاد می‌شود. نوع یک این بیماری خود به دو دسته تیروزیناز منفی و موتانت زرد تقسیم بندی می‌شود. بدترین نوع آلبینیسم چشمی پوستی، نوع تیروزیناز منفی است که تیروزیناز هیچ فعالیتی در بدن ندارد.

اسم نوع 2 زالی چشمی پوستی تیروزیناز مثبت است که بیماران مبتلا در موقع تولد دارای موی زرد، بلوند یا خرمایی هستند.
نوع ۳ تا نوع ۷ این بیماری با توجه به نوع کروموزوم، نوع جهش و تعداد اگزون‌ها طبقه بندی می‌شوند.

آلبینیسم چشمی چیست؟

آلبینیسم چشمی چیست؟

علائم آلبینیسم چشمی چیست؟

با توجه به اینکه زالی چشمی از نظر نوع بسیار متنوع است؛ در نتیجه علائم آن نیز می‌تواند با توجه به نوع بیماری بسیار متفاوت باشد؛ اما برخی از علائم را می‌توان به عنوان علائم شایع‌تر در نظر گرفت. این علائم عبارتند از:

  • نبود رنگ‌دانه در بخش عنبیه
  • شفاف بودن رنگ چشم
  • تغییر رنگ چشم با افزایش سن
  • قرمز شدن رنگ چشم در بعضی از طول موج‌ها
  • مبتلا شدن به نور هراسی یا حساسیت شدید به نور
  • نزدیک بینی یا دور بینی بیش از حد
  • مبتلا شدن به نیستاگموس یا حرکات غیر ارادی و سریع چشم
  • هماهنگ نبودن حرکت چشم‌ها
  • مبتلا شدن به دوبینی در برخی از موارد
  • انحراف عمودی یا افقی در چشم
  • آستیگماتیسم یا انحنای غیر طبیعی کره چشم
  • کاهش قدرت و حدت بینایی در اثر رشد غیر طبیعی شبکیه
  • تاری دید
  • کم بینایی
  • نابینایی کامل در برخی از موارد
  • اختلالات عصب بینایی
این مقاله را هم بخوانید:
روش های پیشگیری از آب سیاه چشم

 

تشخیص و درمان زالی چشمی

تشخیص با روش های مهندسی ژنتیک: با توجه به اینکه بیماری آلبینیسم چشمی یک بیماری ژنتیکی است؛ از طریق روش‌های مهندسی ژنتیک می‌توان این بیماری را حتی در دوران جنینی نیز تشخیص داد. با استخراج مایع آمنیون و پرزهای جنینی و بررسی DNA استخراج شده از آنها می‌توان این بیماری را تشخیص داد. از روش‌های مهندسی ژنتیک برای تشخیص نوع زالی چشمی در افراد نیز می‌توان بهره برد.

با استفاده از روش توالی یابی NGS ژن‌های دخیل در بیماری آلبینیسم چشمی قابل توالی یابی و بررسی است.

 

تشخیص با سایر روش ها

والدین باید توجه داشته باشند در صورتی که نوزاد آنها با علائم بیماری زالی متولد شد؛ برای بررسی وضعیت بینایی نوزاد او را به نزد متخصص چشم ببرند. متخصص چشم ممکن است از نظر متخصص ژنتیک نیز برای تشخیص زالی چشمی استفاده کند. پزشک متخصص چشم یا فوق تخصص اختلالات چشمی با بررسی سابقه پزشکی نوزاد و بررسی احتمال وجود خونریزی، کبودی و عفونت، مقایسه رنگ پوست، مو و چشم کودک با اعضای درجه یک فامیل، بررسی وضعیت شبکیه چشم، بررسی امواج مغزی در هنگام تابش نور به چشم، تست نور هراسی، استفاده از تست‌هایی برای تشخیص نیستاگموس و استرابیسم و سایر روش‌ها می‌تواند؛ وجود یا عدم وجود زالی چشمی را تأیید کند.

 

درمان

متأسفانه تا به حال درمان قطعی برای بیماری زالی کشف نشده است. پزشک متخصص چشم در صورتی که وجود آلبینیسم چشمی را تأیید کند می‌تواند با روش‌هایی عوارض این بیماری را کاهش دهد. به‌عنوان‌مثال متخصص چشم ممکن است با تجویز لنزهای اصلاحی به بیمار کمک کند و از عوارضی مانند آستیگماتیسم تا حدی جلوگیری کند. برخی از مواقع ممکن است پزشک متخصص چشم روش‌های جراحی را برای بهبود دید بیمار برگزیند. مثلاً برای کاهش نیستاگموس متخصص روی عضلات چشمی عمل جراحی انجام می‌دهد. برای درمان و اصلاح استرابیسم ممکن است تزریق بوتاکس و جراحی انتخاب شود.

این مقاله را هم بخوانید:
دلایل خونریزی زیر ملتحمه چشم

به طور کلی افراد مبتلا به آلبینیسم چشم باید تحت نظر پزشک متخصص چشم باشند و معاینات چشمی را حداقل سالی یکبار انجام دهند.

آلبینیسم چشمی چیست؟

آلبینیسم چشمی چیست؟

مراجعه به پزشک

آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که در انواع مختلف از جمله آلبینیسم چشمی مشاهده می‌شود. این بیماری می‌تواند مشکلات چشمی زیادی از قبل استرابیسم، نیستاگموس، دوبینی، نور هراسی، آستیگماتیسم و تاری دید را به وجود آورد. در صورت داشتن نوزادی با علائم آلبینیسم می‌توانید به مطب دکتر رضا پورمازار متخصص چشم پزشک در تهران مراجعه کنید تا راهنمایی‌های لازم برای مراقبت‌های چشمی را بگیرید؛ پزشک ممکن است از لنزهای طبی و روش‌های جراحی برای کاهش عوارض زالی چشمی استفاده کند.

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *